A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
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D.9-三體綜合征
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E.8-三體綜合征
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
最新試題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()