多項選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
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1.單項選擇題男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
2.單項選擇題女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側通貫手()
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
3.單項選擇題具有下列面容:眼距寬,眼外側上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
4.單項選擇題具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
5.單項選擇題具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
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苯丙酮尿癥患兒的飲食應為(),從()開始。
題型:填空題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
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7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:單項選擇題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
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平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
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糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
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7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型:判斷題