單項(xiàng)選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
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1.單項(xiàng)選擇題黏多糖病最多見的類型（）
A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖?、蛐?br />
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖?、粜?br />
E.黏多糖病Ⅵ型
2.單項(xiàng)選擇題除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖?、蛐?br />
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>
3.單項(xiàng)選擇題肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
4.單項(xiàng)選擇題肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
5.單項(xiàng)選擇題心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
最新試題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：單項(xiàng)選擇題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型：判斷題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：單項(xiàng)選擇題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型：判斷題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題