A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
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D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
A.21-三體綜合征標準型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
最新試題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
黏多糖病
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。