單項選擇題男孩，8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢，哪項不符合（）
A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
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1.單項選擇題28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預防措施中哪項應除外（）
A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
2.單項選擇題男孩，1歲，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征（Downsyndrome），動員家長對患兒進行染色體檢查。告訴家長其特點，但不包括以下哪點（）
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
3.單項選擇題女孩，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
4.單項選擇題九個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味，為明確診斷，應選擇以下哪項檢查（）
A.血T3、T4，TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝片
5.單項選擇題患兒，2歲，不會叫“媽媽”。查體：眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，鼻梁低，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進一步確診，應做以下哪項檢查（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.骨骼X線檢查
D.血清T3，T4測定
E.尿粘多糖測定
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12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
題型：單項選擇題
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型：判斷題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：單項選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。
題型：填空題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項選擇題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
題型：多項選擇題