單項(xiàng)選擇題有關(guān)先天愚型患兒最典型的臨床表現(xiàn)是()
A.智力低下,癲癇發(fā)作
B.智力落后,癲癇發(fā)作,皮膚白皙,頭發(fā)淡黃,尿味異常
C.智力低下,皮膚粗糙,特殊面容
D.智力落后,性功能異常,常伴發(fā)白血病
E.智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩,特殊面容
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1.單項(xiàng)選擇題診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是()
A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是()
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥
3.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶()
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
4.單項(xiàng)選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是()
A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
5.單項(xiàng)選擇題Klinefeher綜合征最常見的核型是()
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/417,XXY
最新試題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
題型:多項(xiàng)選擇題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
題型:填空題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
題型:填空題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型:判斷題