單項選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是（）
A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題Klinefeher綜合征最常見的核型是（）
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY
2.單項選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是（）
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查
3.單項選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
4.單項選擇題若母親為21／21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險是（）
A.0％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）
A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
最新試題
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型：判斷題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：問答題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項選擇題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項選擇題
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
題型：單項選擇題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。
題型：填空題
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋