單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶()

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶


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1.單項(xiàng)選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是()

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

2.單項(xiàng)選擇題Klinefeher綜合征最常見的核型是()

A.47.XXY
B.47.XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/417,XXY

3.單項(xiàng)選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是()

A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查

4.單項(xiàng)選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏