單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶()
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
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1.單項(xiàng)選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是()
A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
2.單項(xiàng)選擇題Klinefeher綜合征最常見的核型是()
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/417,XXY
3.單項(xiàng)選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是()
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查
4.單項(xiàng)選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
5.單項(xiàng)選擇題若母親為21/21易位攜帶者,則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是()
A.0%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
最新試題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
題型:填空題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
題型:多項(xiàng)選擇題
黏多糖病
題型:名詞解釋
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
題型:單項(xiàng)選擇題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
題型:單項(xiàng)選擇題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
題型:單項(xiàng)選擇題