單項(xiàng)選擇題患者男,15天。皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
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1.單項(xiàng)選擇題患者女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
2.單項(xiàng)選擇題男童,2歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XX,-21,+t(21q21q),其母親核型為45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為()
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
3.單項(xiàng)選擇題患兒女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。最可能的診斷是()
A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.軟骨發(fā)育不良
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
4.單項(xiàng)選擇題患兒男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿昧。診斷是()
A.唐氏綜合征
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓
5.單項(xiàng)選擇題患兒男,5歲。眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通貫掌,合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為()
A.腹部B型超聲檢查
B.胸部X線檢查
C.肝功能測(cè)定
D.染色體檢查
E.聽(tīng)力測(cè)定
最新試題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
2歲女孩,智力落后,表情呆滯,眼裂小,鼻梁寬,舌體寬厚,常伸于口外,皮膚粗糙,四肢短粗,腱反射減弱,最可能的診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
主要的治療是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿昧。診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的遺傳形式為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患者男,15天。皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題