單項(xiàng)選擇題患兒男，3歲。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

A.血T3、T4、TSH測(cè)定
B.染色體核型分析
C.血鈣、磷測(cè)定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.腦電圖檢查


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2.單項(xiàng)選擇題男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）

A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

3.單項(xiàng)選擇題女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）

A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

最新試題

21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿昧。診斷是（）

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典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

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為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

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患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G平衡易位，則第二胎風(fēng)險(xiǎn)率為（）

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臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）

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患兒女，2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高。對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患者女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題