單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥是由于缺乏()

A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.二氫生物蝶呤還原酶
D.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
E.丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為()

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括()

A.眼裂小,眼距寬
B.張口伸舌,流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

3.單項(xiàng)選擇題3歲男孩,因智能低下、身材矮小,查染色體檢查為:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q21q)
C.46,XX,-15,+t(15q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)

4.單項(xiàng)選擇題男孩,6歲,因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時(shí)有抽搐,不伴發(fā)熱,無腹瀉。為協(xié)助診斷,應(yīng)首選()

A.腦電圖檢查
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測(cè)

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是()

A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥

最新試題

非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括()

題型:單項(xiàng)選擇題

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題型:單項(xiàng)選擇題

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患者女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()

題型:單項(xiàng)選擇題