2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細尖，常伸出于口外，皮膚細膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

患者男，15天。皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）

苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）

疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做（）

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）

患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G平衡易位，則第二胎風(fēng)險率為（）

苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）

患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險為（）