A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血清苯丙氨酸濃度測定
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A.46，XX，-14，+t（14q：21q）
B.47，XX，+21
C.45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D.47，XXX
E.46，XX，-21，+t（21q：21q）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.四氫生物蝶呤
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸羥化酶
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.四氫生物蝶呤
A.尿有機酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie細菌生長抑制試驗
A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.二氫生物蝶呤還原酶
D.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
E.丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
最新試題
患者女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）
男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應首選（）
非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
男童，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t（21q21q），其母親核型為45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代發(fā)生本病的風險為（）
21-三體綜合征的特點不包括（）
疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應做（）
患兒男，2歲。出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）
2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）
為協(xié)助診斷應選擇的檢查是（）