A.眼裂小,眼距寬 B.張口伸舌,流涎多 C.皮膚粗糙增厚 D.常合并先天性畸形 E.精神運動發(fā)育遲緩
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q21q) C.46,XX,-15,+t(15q21q) D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q21q)
A.腦電圖檢查 B.Guthrie試驗 C.尿三氯化鐵試驗 D.尿蝶呤分析 E.血鈣、磷檢測