A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q21q)
C.46,XX,-15,+t(15q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
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B.T3、T4檢查
C.尿三氯化鐵試驗
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E.半乳糖分析
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
最新試題
患兒女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。最可能的診斷是()
患兒男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿昧。診斷是()
男,15天,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。()
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是()
男童,2歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XX,-21,+t(21q21q),其母親核型為45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險為()
疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做()
21-三體綜合征的特點不包括()
患兒男,2歲。出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是()
3歲男孩,因智能低下、身材矮小,查染色體檢查為:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()
非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括()