單項(xiàng)選擇題患兒男,2歲。出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說話,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是()

A.腦電圖
B.血鈣測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測(cè)定


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是()

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸

2.單項(xiàng)選擇題疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做()

A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定

3.單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為()

A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
B.47,XX,+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q:21q)

4.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.四氫生物蝶呤

5.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏()

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸羥化酶
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.四氫生物蝶呤

最新試題

患者女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲男孩,因智能低下、身材矮小,查染色體檢查為:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

2歲男孩,智力落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌體細(xì)尖,常伸出于口外,皮膚細(xì)膩,右側(cè)通貫手。肌張力低下,最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒女,2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高。對(duì)明確診斷最有意義的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

2歲女孩,智力落后,表情呆滯,眼裂小,鼻梁寬,舌體寬厚,常伸于口外,皮膚粗糙,四肢短粗,腱反射減弱,最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患者男,1歲。智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題