A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
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A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.軟骨發(fā)育不良
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
A.唐氏綜合征
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓
A.腹部B型超聲檢查
B.胸部X線檢查
C.肝功能測(cè)定
D.染色體檢查
E.聽力測(cè)定
A.染色體核型分析
B.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
C.尿有機(jī)酸分析
D.血甲狀旁腺素
E.血TSH、T
最新試題
患兒男,3歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XY,-14.+t(14q:21q),其母親核型為45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為()
患兒診斷為易位型21-三體綜合征,其父正常,其母為D/G平衡易位,則第二胎風(fēng)險(xiǎn)率為()
男童,2歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XX,-21,+t(21q21q),其母親核型為45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為()
患兒男,5歲。眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通貫掌,合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為()
唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為()
苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是()
兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是()
男孩,6歲,因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時(shí)有抽搐,不伴發(fā)熱,無腹瀉。為協(xié)助診斷,應(yīng)首選()
患者女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()