A.唐氏綜合征
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.維生素D缺乏性手足搐搦癥
D.苯丙酮尿癥
E.癲癇
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最新試題
患兒男,3歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XY,-14.+t(14q:21q),其母親核型為45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為()
患兒女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。最可能的診斷是()
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括()
疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做()
患兒男,2歲。出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說(shuō)話,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是()
兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是()
主要的治療是()
患者男,1歲。智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱()
患兒男,5歲。眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通貫掌,合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為()
患兒診斷為易位型21-三體綜合征,其父正常,其母為D/G平衡易位,則第二胎風(fēng)險(xiǎn)率為()