單項選擇題患兒男,3歲。出生時正常,母乳喂養(yǎng),5個月后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,多動,有肌痙攣,尿有鼠尿臭味。主要的治療是()

A.苯巴比妥(魯米那)
B.維生素D
C.腦活素
D.低酮飲食
E.低苯丙氨酸飲食


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3.單項選擇題男,15天,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。()

A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

4.單項選擇題女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側通貫手。()

A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

最新試題

唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為()

題型:單項選擇題

患兒男,3歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XY,-14.+t(14q:21q),其母親核型為45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育發(fā)生本病的風險為()

題型:單項選擇題

3歲男孩,因智能低下、身材矮小,查染色體檢查為:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,為平衡易位染色體攜帶者,核型應為()

題型:單項選擇題

男,15天,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。()

題型:單項選擇題

患者男,15天。皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()

題型:單項選擇題

2歲男孩,智力落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌體細尖,常伸出于口外,皮膚細膩,右側通貫手。肌張力低下,最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

為協(xié)助診斷應選擇的檢查是()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥的遺傳形式為()

題型:單項選擇題

患兒男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿昧。診斷是()

題型:單項選擇題

2歲女孩,智力落后,表情呆滯,眼裂小,鼻梁寬,舌體寬厚,常伸于口外,皮膚粗糙,四肢短粗,腱反射減弱,最可能的診斷是()

題型:單項選擇題