臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.03.17)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）

2 21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）

3 首選的檢查方法是（）

4 患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，瞼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，通貫手。考慮是哪一種先天性疾?。ǎ?/a>

5 男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）