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單項選擇題

【A1/A2型題】男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥

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單項選擇題

【A1/A2型題】患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）

A.骨齡
B.染色體
C.甲狀腺功能
D.尿氨基酸
E.智商測定

單項選擇題

【A1/A2型題】患兒，1歲。出生時體重正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時有抽搐，不會獨站，不會喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿甲苯胺藍試驗
C.血鎂測定
D.腦電圖
E.血鈣測定