A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
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A.骨齡
B.染色體
C.甲狀腺功能
D.尿氨基酸
E.智商測(cè)定
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
C.血鎂測(cè)定
D.腦電圖
E.血鈣測(cè)定
A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.甲狀腺
D.血細(xì)胞
E.腎組織
A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
最新試題
患兒,1歲。出生時(shí)體重正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺,時(shí)有抽搐,不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是()
女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是()
患兒診斷為易位型21-三體綜合征,其父正常,母親為D/G平衡易位,則第二胎的患病風(fēng)險(xiǎn)率為()
苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是()
患兒女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,瞼裂小,眼外眥上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,通貫手??紤]是哪一種先天性疾?。ǎ?/p>
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是()
男孩,6歲。因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時(shí)有抽搐,不伴發(fā)熱,無腹瀉。為協(xié)助診斷,應(yīng)首選()
男,1歲。智能落后,表情呆滯,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是()
患兒男,1歲。因發(fā)育落后來診。查體:皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫手。為確診需首選的檢查是()
導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是()