苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）

患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）

導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）

患兒男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項(xiàng)（）

男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）

苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）

唐氏綜合征按染色體核型分析，最常見的是（）

最可能的診斷（）

21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）