首選的檢查方法是（）

2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）

苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）

典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）

女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是（）

21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）

男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）

苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

患兒男，1歲。因發(fā)育落后來(lái)診。查體：皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）

2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）