單項選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
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1.單項選擇題男孩，1.5歲，半歲后發(fā)現(xiàn)尿有怪臭味，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童低，尿有霉臭味，近1個月經常抽搐發(fā)作。體檢：表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部濕疹，皮膚白皙。應采取的治療措施是（）
A.抽搐時給予止抽搐藥物
B.口服甲狀腺片
C.口服碘化鉀
D.限制苯丙氨酸攝入量
E.靜推10%葡萄糖酸鈣，同時口服維生素D
2.單項選擇題男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應首選（）
A.腦電圖檢查
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測
3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）
A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.毛發(fā)皮膚色澤變淺
D.肌張力增高
E.尿和汗液有鼠尿臭味
4.單項選擇題苯丙酮尿癥血液中增高的是（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
5.單項選擇題患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，母親為D/G平衡易位，則第二胎的患病風險率為（）
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
最新試題
2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）
題型：單項選擇題
患兒5歲，智能低下。診斷為D／G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者。患兒母親的核型應為（）
題型：單項選擇題
導致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）
題型：單項選擇題
2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應為（）
題型：單項選擇題
患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內側彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
題型：單項選擇題
患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，母親為D/G平衡易位，則第二胎的患病風險率為（）
題型：單項選擇題
首選的檢查方法是（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）
題型：單項選擇題
非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
題型：單項選擇題