患兒男，1歲。因發(fā)育落后來(lái)診。查體：皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）

患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，瞼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，通貫手?？紤]是哪一種先天性疾?。ǎ?/p>

患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，母親為D/G平衡易位，則第二胎的患病風(fēng)險(xiǎn)率為（）

首選的檢查方法是（）

男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）

2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）

非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）

唐氏綜合征按染色體核型分析，最常見(jiàn)的是（）

患兒，1歲。出生時(shí)體重正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時(shí)有抽搐，不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）

應(yīng)采取的治療措施是（）