單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是()

A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.毛發(fā)皮膚色澤變淺
D.肌張力增高
E.尿和汗液有鼠尿臭味


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥血液中增高的是()

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸

3.單項(xiàng)選擇題2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)

4.單項(xiàng)選擇題患兒5歲,智能低下。診斷為D/G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?;純耗赣H的核型應(yīng)為()

A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,~21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)

5.單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征按染色體核型分析,最常見(jiàn)的是()

A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.D/D易位型
C.G/G易位型
D.D/G易位型
E.嵌合體型