臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.22)

來源：考試資料網(wǎng)

1 苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

2 苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）

3 21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）

4 男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）

5 患兒，1歲。出生時(shí)體重正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時(shí)有抽搐，不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）