臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.03.19)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）

2 唐氏綜合征按染色體核型分析，最常見(jiàn)的是（）

3 苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

4 2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）

5 患兒，1歲。出生時(shí)體重正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時(shí)有抽搐，不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）