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執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試

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臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.25)

來源：考試資料網(wǎng)

1 導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）

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2 首選的檢查方法是（）

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3 唐氏綜合征按染色體核型分析，最常見的是（）

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4 苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）

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5 2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）

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