臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.23)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）

2 患兒5歲，智能低下。診斷為D／G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?；純耗赣H的核型應為（）

3 導致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）

4 應采取的治療措施是（）

5 患兒，1歲。出生時體重正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時有抽搐，不會獨站，不會喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）