單項選擇題苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
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1.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
2.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
3.單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
4.單項選擇題DownSyndrome最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
5.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
最新試題
3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
題型：單項選擇題
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。
題型：單項選擇題
若已明確診斷，應(yīng)給予何種治療（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是（）
題型：單項選擇題
Klinefelter綜合征最常見的核型是（）
題型：單項選擇題
先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）
題型：單項選擇題
最重要的治療措施為（）
題型：單項選擇題
該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）
題型：單項選擇題