單項(xiàng)選擇題1歲半患兒,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力發(fā)育落后于同齡兒。查體:眼距增寬,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫掌。面部無(wú)水腫,皮膚細(xì)嫩。無(wú)異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是()

A.胎膜絨毛細(xì)胞核型分析
B.羊水細(xì)胞性染色質(zhì)檢測(cè)
C.羊水細(xì)胞染色體分析
D.羊水細(xì)胞生化檢測(cè)
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測(cè)定


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3.單項(xiàng)選擇題患兒1歲,體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺,智能發(fā)育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。若已明確診斷,應(yīng)給予何種治療()

A.甲狀腺激素治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.生長(zhǎng)素治療
D.對(duì)癥治療
E.無(wú)需治療

4.單項(xiàng)選擇題患兒1歲,體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺,智能發(fā)育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。為進(jìn)行確診,最需做的檢查是()

A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.甲狀腺功能測(cè)定
E.染色體檢查

5.單項(xiàng)選擇題青春前期的Tumer綜合征最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是()

A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫