單項(xiàng)選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是()

A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47XYY
E.46,XY/47XXY


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1.單項(xiàng)選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是()

A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47XYY
E.46,XY/47XXY

3.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)()。

A.生后4個(gè)月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色,尿有霉臭氣味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)

6.單項(xiàng)選擇題3歲男孩,生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

8.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)

9.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是()

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是

10.單項(xiàng)選擇題患兒1歲,體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺,智能發(fā)育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。為進(jìn)行確診,最需做的檢查是()

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.甲狀腺功能測(cè)定
E.染色體檢查