單項選擇題3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
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1.單項選擇題兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗
2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經系統(tǒng)癥狀的機制是（）
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害
3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒體內苯丙氨酸聚集的原因是（）
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
4.單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側上斜
E.以上均不是
5.單項選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）
A.尿三氧化鐵試驗
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測
C.苯丙氨酸耐量試驗
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細菌生長抑制試驗
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