單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗(yàn)（）
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)
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1.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法（）
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
3.單項(xiàng)選擇題DownSyndrome最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
4.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書(shū)寫(xiě)困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
5.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書(shū)寫(xiě)困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義（）
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測(cè)定
C.血銅測(cè)定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)
最新試題
最重要的治療措施為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
哪一項(xiàng)不常見(jiàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物，下列哪項(xiàng)與本病發(fā)病無(wú)關(guān)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
DownSyndrome最可能出現(xiàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為進(jìn)行確診，最需做的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若已明確診斷，應(yīng)給予何種治療（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題