單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現()
A.毛發(fā)干燥、稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
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1.單項選擇題DownSyndrome最可能出現()
A.毛發(fā)干燥、稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
2.單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現書寫困難,構音障礙。查體:表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。最重要的治療措施為()
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
3.單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現書寫困難,構音障礙。查體:表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義()
A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結合試驗
4.單項選擇題1歲半患兒,至今不會獨立行走,智力發(fā)育落后于同齡兒。查體:眼距增寬,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向內側彎曲,通貫掌。面部無水腫,皮膚細嫩。無異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產前診斷最佳方法是()
A.胎膜絨毛細胞核型分析
B.羊水細胞性染色質檢測
C.羊水細胞染色體分析
D.羊水細胞生化檢測
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測定
5.單項選擇題1歲半患兒,至今不會獨立行走,智力發(fā)育落后于同齡兒。查體:眼距增寬,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向內側彎曲,通貫掌。面部無水腫,皮膚細嫩。無異常氣味。確診的檢查為()
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定