單項選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是（）
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
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1.單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY
最新試題
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。
題型：單項選擇題
確診的檢查為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗（）
題型：單項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗（）
題型：單項選擇題
4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物，下列哪項與本病發(fā)病無關(guān)（）
題型：單項選擇題
青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
Klinefelter綜合征最常見的核型是（）
題型：單項選擇題
若已明確診斷，應(yīng)給予何種治療（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）
題型：單項選擇題