12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

黏多糖病

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

低苯丙氨酸飲食

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。