糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。