具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）