平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

治療糖原累積病的目的在于（）。