先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應為（），從（）開始。

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）