單項選擇題女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側通貫手()
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
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1.單項選擇題具有下列面容:眼距寬,眼外側上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
2.單項選擇題具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
3.單項選擇題具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
4.單項選擇題具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
5.單項選擇題具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
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男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項選擇題
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
題型:判斷題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
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典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
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21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
題型:多項選擇題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋