A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
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D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
最新試題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
治療糖原累積病的目的在于()。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?