低苯丙氨酸飲食

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。

12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）