7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

治療糖原累積病的目的在于（）。

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。