判斷題苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
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1.名詞解釋黏多糖病
2.名詞解釋低苯丙氨酸飲食
3.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為()
A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
4.多項(xiàng)選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
5.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
最新試題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
題型:填空題
7個(gè)月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項(xiàng)選擇題
黏多糖病
題型:名詞解釋
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
題型:判斷題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項(xiàng)選擇題
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
題型:單項(xiàng)選擇題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項(xiàng)選擇題