判斷題肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
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4.多項選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
5.多項選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
最新試題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型：判斷題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
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2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
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黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
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21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
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21-三體綜合征按核型分析可分為（）
題型：多項選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
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具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
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低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題