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兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.17)
來源：考試資料網
1
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
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2
患兒女，2歲。愚笨面容、智能低下，母親35歲，智力正常，患兒染色體核型為46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能診斷為（）
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3
典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）
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4
關于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項不正確（）
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5
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
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