單項選擇題關于21-三體綜合征臨床特征,以下哪項不正確()
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾(指)細長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
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1.單項選擇題目前國內(nèi)大范圍新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是()
A.尿三氯化鐵試驗
B.Guthrie細菌生長抑制試驗
C.2,4-二硝基苯肼試驗
D.血游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
2.單項選擇題關于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查,哪項是錯誤的()
A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結果需再抽靜脈血測定T3和T4、TSH進一步證實
3.單項選擇題篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是()
A.干血滴紙片測定TSH
B.血清T4、TSH測定
C.TRH刺激試驗
D.骨齡測定
E.放射性核素檢查
4.單項選擇題下列疾病哪項不屬常染色體隱性遺傳()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
5.單項選擇題9個月患兒,生后6個月起進食后經(jīng)常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗陽性。最可能的診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
最新試題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當前的治療原則為()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質的代謝障礙()
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目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
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戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()
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糖原累積癥的主要受累組織是()
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測定黏多糖病酶活性的樣本是()
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肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是()
題型:單項選擇題
患兒,2歲,精神、運動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()
題型:單項選擇題
黏多糖病是()
題型:單項選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括()
題型:單項選擇題